Галактоземия -друг вид непоносимост към млечен белтък

Има и едно друго заболяване, свързано с лактозата (доста по-неблагоприятно за детето, отколкото вродения лактозен дефицит). Касае се за заболяването галактоземия. Това е заболяване, което се включва в групата на т.нар. “вродени грешки на обмяната на организма”. Заболяването е свързано с дефицит или дефект на един от ензимите, които участват в обмяната на галактозта в организма.
Лактозата е сложна захар и организмът я разгражда на глюкоза и галактоза и оттук тези вече прости въглехидрати се включват в обмяната на веществата. Галактоземията е наследствено автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че не е свързано с пола на детето и се наследява от двамата родители едновременно. Не е задължително (и в повечето случаи е така) родителите да имат изявена галактоземия. Рецесивността на галактоземията означава, че тя е изявена само в случаите, когато в организма има 2 гена, които да носят ензимния дефект. В случаите, когато има само един “болен” ген, човекът “носи”, но не боледува от галактоземия.
Заболяването е много рядко и съществуват три варианта на генетичен дефект (понеже 3 ензима в организма участват в обмяната на галактозата).
Галактоземията се проявява няколко часа след захранване на новороденото с мляко (кърма, краве, адаптирано). Бебето започва да повръща, отказва да се храни, развива се жълтеница. Детето хипотрофира (отслабва). Развива се чернодробна недостатъчност.
Болното от галактоземия дете може да не развие клинична картина на заболяването, ако никога не опита мляко.
Преди години галактоземията беше в групата на заболяванията със масов скрининг. Това означава, че всички деца се изследват за тази болест и на тези, които имат вроден дефект се изключва млякото под всякаква форма (сирене, кашкавал, шоколад и т.н.) от самото раждане. Детето, спазвайки диетата цял живот много стриктно може да води нормален живот.
В последните години, поради скъпо струващите изследвания и рядкостта на заболяването, галактоземията не е подложена на масов скрининг.

Диагнозата се поставя чрез изследване на венозна кръв, като пробите се работят единствено в специална лаборатория в Медицинска Академия – гр. София.

биберонбг.ком