Болест на Гоше
Болестта на Гоше е идентифицирана преди повече от сто години, но много неща за природата на това заболяване станаха известни впоследствие, както симптомите му, така и психологичният ефект. Изследванията, провеждани в последните 30 години, доведоха до нов подход в лечението, както и до първото фармакологично средство, водещо до обратно развитие на симптомите.
Болестта на Гоше е вродено заболяване
Хората, засегнати от тази болест, имат недостатъчно количество от един важен ензим. Този ензимен дефицит води до натрупване на мастни субстанции, най-често в далака, които нормално се образуват при обмяната на веществата. Симптомите на заболяването са с различна тежест - от много леки до много тежки. Те могат да започнат във всяка възраст: от кърмачета до възрастни хора. В засегнатите болни генетичният дефект е налице още при зачеването.
Какви са причините за възникването?
Човешкото тяло съдържа специализирани клетки, наречени макрофаги, които извличат остарелите клетки чрез разграждане на прости молекули, които се включват в по-нататъшната обмяна на веществата. Този процес е аналогичен на яденето и смилането на храната. Макрофагите ядат изтощените клетки и разграждат техните клетъчни компоненти, наречени лизозоми, които служат като храносмилателен тракт за клетките.
Ензимът глюкоцереброзидаза се намира в лизозомите и е отговорен за разграждането на глюкоцереброзида на глюкоза и церамид. Хората с болестта на Гоше нямат нормална активност на ензима глюкоцереброзидаза. Глюкоцереброзидаза се натрупва в лизозомите и не позволява макрофагите да действат нормално. Уголемените макрофаги, съдържащи неразграден глюкоцереброзид, са наречени клетки на Гоше. Тези клетки са главен признак на заболяването. Болестта на Гоше е най-честата от 10-те така наречени болести на натрупване.
Какво се случва, след като се засегне далакът?
Далакът е място, където често се акумулират клетките на Гоше. Натрупване на клетките на Гоше в далака води до неговото увеличаване и активиране. Това пък води до уголемяване на корема и болните изглеждат като с наднормено тегло или като бременни. В нормално състояние далакът разрушава старите еритроцити със същата скорост, с която те се продуцират в костния мозък. Когато обаче той става свръхактивен, започва да разрушава по-бързо, отколкото те се продуцират и настъпва дефицит. Дефицитът на червените клетки води до анемия. Червените клетки носят кислород от белия дроб до всички клетки на тялото. Поради анемията болните страдат от кислородна недостатъчност. В резултат на това мускулните клетки не могат да продуцират достатъчно енергия и има тенденция да настъпва бързо умора след физически усилия на болните. Свръхактивността на далака може да причини и дефицит на белите кръвни клетки, което може да доведе до намаляването на имунната защита към бактериални инфекции. Също така един свръхактивен далак може да редуцира броя на кръвните тромбоцити. Намаляването на броя на тромбоцитите намалява способността да се образуват кръвни съсиреци, увеличава се тенденцията към кървене и образуване на хеморагични петна. В резултат на това децата с болестта на Гоше имат тежки епистаксиси - кървене от носа.
блиц.бг
0 коментара:
Публикуване на коментар