Болест на Гоше

Бо­лест­та на Го­ше е иден­ти­фи­ци­ра­на пре­ди по­ве­че от сто го­ди­ни, но мно­го не­ща за при­ро­да­та на то­ва за­бо­ля­ва­не ста­на­ха из­вес­т­ни впос­лед­с­т­вие, как­то сим­п­то­ми­те му, така и пси­хо­ло­гич­ният ефект. Из­с­лед­ва­ни­я­та, про­веж­да­ни в пос­лед­ни­те 30 го­ди­ни, до­ве­до­ха до нов под­ход в ле­че­ни­е­то, как­то и до пър­во­то фар­ма­ко­ло­гич­но сред­с­т­во, во­де­що до об­рат­но раз­ви­тие на сим­п­то­ми­те.
Бо­лест­та на Го­ше е вро­де­но за­бо­ля­ва­не
Хо­ра­та, за­сег­на­ти от та­зи бо­лест, имат не­дос­та­тъч­но ко­ли­чес­т­во от един ва­жен ен­зим. То­зи ен­зи­мен де­фи­цит во­ди до нат­руп­ва­не на мас­т­ни суб­с­тан­ции, най-често в далака, ко­и­то нор­мал­но се об­ра­зу­ват при об­мя­на­та на ве­щес­т­ва­та. Сим­п­то­ми­те на за­бо­ля­ва­не­то са с раз­лич­на те­жест - от мно­го ле­ки до мно­го теж­ки. Те мо­гат да за­поч­нат във вся­ка въз­раст: от кър­ма­че­та до въз­рас­т­ни хо­ра. В за­сег­на­ти­те бол­ни ге­не­тич­ният де­фект е на­ли­це още при за­че­ва­не­то.

Какви са причините за възникването?
Чо­веш­ко­то тя­ло съ­дър­жа спе­ци­а­ли­зи­ра­ни клет­ки, на­ре­че­ни мак­ро­фа­ги, ко­и­то из­в­ли­чат ос­та­ре­ли­те клет­ки чрез раз­г­раж­да­не на прос­ти мо­ле­ку­ли, ко­и­то се включ­ват в по-на­та­тъш­на­та об­мя­на на ве­щес­т­ва­та. То­зи про­цес е ана­ло­ги­чен на яде­не­то и сми­ла­не­то на хра­на­та. Мак­ро­фа­ги­те ядат из­то­ще­ни­те клет­ки и раз­г­раж­дат тех­ни­те кле­тъч­ни ком­по­нен­ти, на­ре­че­ни ли­зо­зо­ми, ко­и­то слу­жат ка­то хра­нос­ми­ла­те­лен тракт за клет­ки­те.
Ен­зи­мът глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за се на­ми­ра в ли­зо­зо­ми­те и е от­го­во­рен за раз­г­раж­да­не­то на глю­ко­це­реб­ро­зи­да на глю­ко­за и це­ра­мид. Хо­ра­та с бо­лест­та на Го­ше ня­мат нор­мал­на ак­тив­ност на ен­зи­ма глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за. Глю­ко­це­реб­ро­зи­да­за се нат­руп­ва в ли­зо­зо­ми­те и не поз­во­ля­ва мак­ро­фа­ги­те да дей­с­т­ват нор­мал­но. Уго­ле­ме­ни­те мак­ро­фа­ги, съ­дър­жа­щи не­раз­г­ра­ден глю­ко­це­реб­ро­зид, са на­ре­че­ни клет­ки на Го­ше. Те­зи клет­ки са гла­вен приз­нак на за­бо­ля­ва­не­то. Бо­лест­та на Го­ше е най-чес­та­та от 10-те та­ка на­ре­че­ни бо­лес­ти на нат­руп­ва­не.

Какво се случва, след като се засегне далакът?
Да­ла­кът е мяс­то, къ­де­то чес­то се аку­му­ли­рат клет­ки­те на Го­ше. Нат­руп­ва­не на клет­ки­те на Го­ше в да­ла­ка во­ди до не­го­во­то уве­ли­ча­ва­не и ак­ти­ви­ра­не. Това пък во­ди до уго­ле­мя­ва­не на ко­ре­ма и бол­ни­те из­г­леж­дат ка­то с над­нор­ме­но тег­ло или ка­то бре­мен­ни. В нор­мал­но със­то­я­ние да­ла­кът раз­ру­ша­ва ста­ри­те ерит­ро­ци­ти със съ­ща­та ско­рост, с ко­я­то те се про­ду­ци­рат в кос­т­ния мо­зък. Ко­га­то оба­че той ста­ва свръхак­ти­вен, за­поч­ва да раз­ру­ша­ва по-бър­зо, от­кол­ко­то те се про­ду­ци­рат и нас­тъп­ва де­фи­цит. Де­фи­ци­тът на чер­ве­ни­те клет­ки во­ди до ане­мия. Чер­ве­ни­те клет­ки но­сят кис­ло­род от бе­лия дроб до всич­ки клет­ки на тя­ло­то. По­ра­ди ане­ми­я­та бол­ни­те стра­дат от кис­ло­род­на не­дос­та­тъч­ност. В ре­зул­тат на то­ва мус­кул­ни­те клет­ки не мо­гат да про­ду­ци­рат дос­та­тъч­но енер­гия и има тен­ден­ция да нас­тъп­ва бър­зо умо­ра след фи­зи­чес­ки уси­лия на бол­ни­те. Свръ­хак­тив­ност­та на да­ла­ка мо­же да при­чи­ни и де­фи­цит на бе­ли­те кръв­ни клет­ки, ко­е­то мо­же да до­ве­де до на­ма­ля­ва­не­то на имун­на­та за­щи­та към бак­те­ри­ал­ни ин­фек­ции. Съ­що та­ка един свръ­хак­ти­вен да­лак мо­же да ре­ду­ци­ра броя на кръв­ни­те тром­бо­ци­ти. На­ма­ля­ва­не­то на броя на тром­бо­ци­ти­те на­ма­ля­ва спо­соб­ност­та да се об­ра­зу­ват кръв­ни съ­си­ре­ци, уве­ли­ча­ва се тен­ден­ци­я­та към кър­ве­не и об­ра­зу­ва­не на хе­мо­ра­гич­ни пет­на. В ре­зул­тат на то­ва де­ца­та с бо­лест­та на Го­ше имат теж­ки епис­так­си­си - кър­ве­не от но­са.

блиц.бг